Enfermedades Genéticas

1. Algunas enfermedades genéticas se deben a la presencia de un alelo defectuoso. Investiga y comenta acerca del albinismo y anemia falciforme
2. Investiga acerca de una enfermedad genética causada por la presencia de un alelo dominante
3. Algunas enfermedades están presentes en genes ubicados en los cromosomas sexuales
¿Que sucede en el caso del daltonismo? ¿Quienes padecen esta enfermedad? 
4. Representa como cruza genética cada una de las enfermedades de los puntos anteriores.


1. El albinismo es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por una mutación en los genes. 
El albinismo de tipo 1 es causado por defectos que afectan la producción del pigmento melanina. 
El albinismo de tipo 2 se debe a un defecto en el gen "P". Las personas con este tipo de albinismo tienen una pigmentación clara al nacer

2. Una de las enfermedades causadas por la presencia de un alelo dominante es la enfermedad de Huntington. Para que esta enfermedad sea padecida, uno de los padres tiene que poseer este gen. Normalmente la enfermedad se empieza a notar a edades ya elevadas (40 en promedio), demostrando discapacidades motrices, trastornos psíquicos entre otras cosas.

3. El daltonismo es un defecto genético que impide distinguir ciertos colores. Ocurre cuando hay un problema con los gránulos (pigmentos) que perciben el color en ciertas neuronas del ojo, llamadas conos. Estas células se encuentran en la retina, la capa de tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo.
Existen diversos tipos de daltonismo. Haciendo una clasificación general se distinguen tres tipos de daltonismo. Si el cromosoma X provenía de una mujer portadora del alelo defectuoso entonces el hijo si o sí tendrá éste alelo, siendo así daltonico.

4. Albinismo 

Albino: A: normal 
a: albino 
Aa x Aa 
g: AA - Aa - aa - Aa 
Genotipo: 

• 50% Aa 
• 25% AA 
• 25% aa 

Fenotipo: 

• 75% normal 
• 25% albino 

Anemia 

Anemia: N: normal 
n: anémico 
Nn X Nn 
g: NN - Nn - nn - Nn 
Genotipo: 

• 50% Nn 
• 25% NN 
• 25% nn 

Fenotipo: 

• 75% normal 
• 25% anémico

Daltonismo

X(D)X(d) x X(d)Y 

D: normal 

d: recesivo daltonico  

g: X(D)X(d)- X(D)Y(d)- X(d)X(d)-X(d)Y 

Genotipo: 

mujeres: 

• 50% X(D)X(d) 
• 25% X(d)X(d) 

varones: 

• 25% X(d)Y 

Fenotipo: 

mujeres: 

• 50% portadoras 
• 25% daltonica 

varones: 

• 25% daltónicos 
• 25% normales 

X(D) X(D): normal 

X(D) X(d): mujer portadora 

X(D) Y: normal 

X(d) Y: varón daltonico

X(d) X(d): mujer daltonica 

Huntington

H: normal h: Huntington (alelo dominante) 
Hh X hh 
g: Hh - Hh - hh - hh 
Genotipo: 

• 50% Hh 
• 50% hh 

Fenotipo: 

• 50% con síndrome de Huntington 
• 50% normales